Người bị tan máu bẩm sinh thường đối mặt với nhiều vấn đề về sức khỏe với khả năng chảy máu dễ dàng, tình trạng bầm tím dễ xảy ra và nguy cơ tái phát nhiễm trùng.
Theo bác sĩ giảng viên Cao đẳng Y Dược TPHCM chứng tan máu bẩm sinh xuất phát từ một đột biến trong gen quản lý sản xuất globin – thành phần quan trọng của hồng cầu. Khi gen này trở nên đột biến, sự sản xuất hồng cầu sẽ bị giảm, gây ra tình trạng thiếu hụt và suy giảm số lượng hồng cầu. Điều này dẫn đến nhiều tác động nguy hiểm đến sức khỏe.
Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh
Bệnh tan máu bẩm sinh xuất phát từ sự đột biến trong các gen quản lý sản xuất globin. Bệnh này có thể di truyền từ cả bố và mẹ, tức là cả hai phụ huynh đều mang ít nhất một phiên bản đột biến của gen thalassemia. Khi vậy, tỷ lệ con mắc bệnh sẽ rất cao. Thực tế, đây là một trong những bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên toàn thế giới.
Theo trang Tin tức Y Dược bệnh tan máu bẩm sinh,có thể thể hiện ra nhiều dấu hiệu khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tuy nhiên, mệt mỏi, suy dinh dưỡng, da nhạt màu, khả năng chảy máu và bầm tím dễ xảy ra là những biểu hiện thường gặp.
Để phát hiện sớm thalassemia, người bệnh cần tiến hành xét nghiệm máu, kiểm tra hình dạng tế bào máu dưới kính viễn vọng (xét nghiệm máu ngoại vi), và kiểm tra gen thalassemia thông qua xét nghiệm di truyền. Nếu có người trong gia đình đã mắc bệnh này, việc tầm soát sớm cho các thành viên khác cũng là cần thiết.
Cách điều trị chứng tan máu bẩm sinh
Trong quá trình điều trị, truyền máu thường được thực hiện để cung cấp hồng cầu mới cho cơ thể. Trường hợp nghiêm trọng hơn, quá trình truyền máu lưu hành đỏ (red cell exchange) hoặc cấy ghép tủy xương có thể cần thiết. Tuy nhiên, việc tìm kiếm tế bào gốc phù hợp cho cấy ghép tủy xương thường rất khó khăn.
Bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn lưu ý, ngoài việc điều trị, người mắc bệnh cần tuân thủ chế độ ăn uống giàu dinh dưỡng, đảm bảo tiêm đầy đủ các loại vaccine phòng bệnh và duy trì thể dục thường xuyên để tăng cường sức đề kháng. Khi sử dụng các thực phẩm chức năng hay thuốc bổ, tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa là cần thiết.
Mỗi năm, có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó 25% là các trường hợp nghiêm trọng. Các trẻ mắc phải tình trạng này có nguy cơ đe dọa tính mạng và cần phải tuân thủ điều trị dài hạn. Để giảm nguy cơ mang thai và sinh con mắc bệnh này, cặp vợ chồng cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai. Trong trường hợp có nguy cơ, các phương pháp tránh thai không di truyền hoặc sử dụng kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp với sàng lọc phôi thai có thể là lựa chọn thích hợp.
Leave a Reply